原发性高草酸尿症1型(Primary Hyperoxaluria Type 1,简称PH1)是一种罕见的遗传性代谢疾病。这种疾病的特点是体内草酸(一种有机酸)水平过高,导致肾脏、肝脏和多器官受损。
在人体内,草酸主要通过两种途径合成:一是通过甘氨酸和乙烯酮的反应;二是通过丙氨酸和乙醛酸的反应。这两种途径都受到酶的催化,其中甘氨酸途径的关键酶就是AGXT(Alkaline Phosphatase, Liver/Intestine 1,碱性磷酸酶,肝脏/肠道1)。
AGXT基因位于人类染色体7q21.3-q22,包含9个外显子。该基因编码的AGXT酶是一种胞质酶,主要存在于肝脏、肾脏和其他组织中。AGXT酶的主要功能是参与草酸的降解过程,将草酸还原为乙醇酸,从而降低血液中的草酸水平。
当AGXT基因发生突变时,会导致AGXT酶活性降低或丧失,使得草酸不能正常降解,从而导致血液中草酸水平升高,进而引发原发性高草酸尿症1型。
原发性高草酸尿症1型的症状包括肾结石、肾小管功能障碍、肝硬化、骨病和神经系统病变等。治疗方法主要包括药物治疗、血液透析和肝脏移植等。患者需要定期进行生化检查,监测血液中的草酸水平,以便及时调整治疗方案。