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什么是NAGLU 粘多糖贮积症3B型?

粘多糖贮积症3B型(MPS IIIB)是一种罕见的遗传性代谢紊乱疾病,主要影响身体对糖胺聚糖的分解。这种病症通常是由于NAGLU基因突变导致的。NAGLU基因负责编码一种名为NAGLU酶的蛋白质,该蛋白质在糖胺聚糖分解过程中起着关键作用。当NAGLU酶功能受损时,糖胺聚糖无法正常分解,从而在体内积累,导致粘多糖贮积症的发生。 MPS IIIB的症状包括智力障碍、发育迟缓、肌肉无力、视力问题、听力损失、心脏病和关节僵硬等。这些症状通常在儿童早期开始显现,随着时间的推移逐渐恶化。目前,MPS II

2022-10-23

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