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Cockayne综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍,影响了身体生长和大脑发育。根据病因,它分为三个亚型:A、B和C型。本文将主要介绍ERCC6 Cockayne综合征B型的特点及其研究进展。 ERCC6(Excision Repair Cross-Complementing 6)基因突变导致的Cockayne综合征B型较为罕见。这种疾病通常会在婴儿时期或儿童早期出现症状,包括生长发育迟缓、神经系统功能障碍以及听力损失等。 在生长发育方面,患者会出现身高低于正常同龄人的情况,同时体重增长缓慢。
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