G6PC 糖原累积症1a型是一种罕见的遗传性代谢疾病，又称为Glycogen Storage Disease Type Ia（GSDIa）。这是一种常染色体隐性遗传病，患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶（Glucose-6-Phosphatase, G6P）活性，导致糖原分解受阻。 在正常情况下，人体内的肝、肾和肌肉细胞中储存有大量的糖原。当需要能量时，糖原会被分解为葡萄糖供机体使用。在这个过程中，葡萄糖-6-磷酸酶起到关键作用，它可以将葡萄糖-6-磷酸还原为葡萄糖，释放出的磷酸根则被移除。然而，