GLA Fabry病是一种罕见的遗传性疾病，主要影响身体的某些器官和系统。该疾病是由于GLA基因突变导致的，GLA基因负责编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal A），这是一种重要的酶，在身体许多细胞中发挥作用。 Fabry病的患者体内缺乏或仅有少量的正常α-Gal A活性，这导致一种称为神经酰胺的物质在体内积累。这种物质的积累可以损害许多器官，包括心脏、肾脏、血管、皮肤和神经系统。 症状可能因个体差异而异，有些人可能在儿童时期就出现症状，如疼痛、皮疹和肾脏问题，而其他人可能在成年后才会出现症状，如