山西大同的GM2神经节苷脂累积病，亦称作瑞布曼综合征，是一种少见的遗传性病症。该疾病的发生源于人体内缺少一种关键酶，使得神经系统中的废物无法被有效降解，进而引发一系列严重后果，如视力、听力下降、认知能力减退及肌肉无力等症状。通过基因检测，患者能够得知自身是否携带有此病的致病基因。对于那些家族中已有患病者或基因携带者的成员来说，基因检测能帮助他们评估个人风险，并提前采取措施预防或治疗。进行基因检测时，需采集血液、唾液或是口腔黏膜擦拭物等生物样本，这些样本含有DNA信息，经测序分析后可确定是否存在