什么是GP1BB Bernard-Soulier综合征?
2023-06-24标题:GP1BB Bernard-Soulier综合征:罕见病及其特征 GP1BB Bernard-Soulier综合征(GBS)是一种罕见的遗传性出血性疾病。它以法国医生Pierre Bernard和Jean Soulier的名字命名,他们首次描述了这一病症。这种疾病与血小板膜糖蛋白Ibβ(GP1BB)基因突变有关,导致血小板数量减少和功能异常,从而引发出血倾向。 GP1BB Bernard-Soulier综合征的症状可能包括皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血、月经过多等。严重的情况下,可能出现消化道