什么是PLA2G6 神经退行性病变伴脑铁离子沉积症2B型?
2023-04-23PLA2G6神经退行性病变伴脑铁离子沉积症2B型是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统。该病是由PLA2G6基因突变引起的,PLA2G6基因负责编码一种称为磷脂酶A2的酶,这种酶在细胞内起着重要的作用。 PLA2G6神经退行性病变伴脑铁离子沉积症2B型的症状可能包括运动障碍、认知障碍、视觉问题和其他神经系统症状。这些症状的严重程度和发病时间因个体而异。有些患者可能在婴儿期或儿童早期出现症状,而其他患者可能在成年后才开始出现症状。 目前,尚无特效药物治疗PLA2G6神经退行性病变伴脑铁离子沉积