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Usher综合征1C型(USH1C)是一种罕见的遗传性眼病,主要影响听觉和视觉功能。这种病症是由基因突变引起的,导致内耳和视网膜的细胞受损。 首先,让我们了解一下什么是Usher综合征。Usher综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,通常由父母双方都携带一个突变基因所导致。这种病症包括多种症状,如听力损失、视力障碍以及平衡问题等。 接下来,我们来谈谈USH1C的具体特征。患者通常会表现出严重的听力损失,通常在儿童时期就会出现,并随着年龄的增长而恶化。此外,患者还可能出现视网膜病变,导致视力下降甚至
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