脊髓骨发育不良I型遗传性疾病，亦称作“侏儒症”，是较为普遍的一种遗传病症。若家中有成员患上此病，其后代罹患同病的几率显著上升。通过基因检测，个体可识别自身是否带有引发此疾病的基因，以便于提前实施预防及干预措施。本文旨在探讨四川省南充市针对脊髓骨发育不良I型遗传性疾病的基因检测参考表格的相关信息。 何谓脊髓骨发育不良I型遗传性疾病？这是一种因遗传引起的骨骼生长发育障碍，主要特征包括身材矮小、肢体较短和脊柱变形等，严重损害患者身心健康。该病遵循常染色体显性遗传模式，意指只要拥有异常基因即可发病。基