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什么是ALPL 低磷酸酯酶症?

ALPL 低磷酸酯酶症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响骨骼和肌肉。这种病症是由于基因突变导致身体无法正常合成或产生一种名为“酸性磷酸酯酶”(Acid Phosphatase, ALP)的酶。 ALP 酶在人体中有多种功能,包括分解磷酸根,调节钙、磷的代谢,以及参与骨骼的形成和维护。当 ALP 酶活性降低时,会导致骨骼和肌肉中的磷酸盐积累,从而引发一系列的临床症状,如骨折、疼痛、肌肉无力等。 ALPL 低磷酸酯酶症的症状通常在儿童时期出现,最常见的症状是骨折。患者可能在没有明显外力的情况下发

2023-06-11

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