澳门高磷酸酶血症和精神发育迟滞综合症（简称PDMR）是一种罕见且复杂的遗传病症，其症状涵盖智力和认知发展滞后、面容特点异于常人以及心理行为的异常表现。此疾病通常是由ACRV1基因发生变异所致，属于常染色体隐性遗传类型。为何要做全外显子组测序检查？这种测序技术能够对人类基因组中负责编码蛋白质及调控基因表达的各个外显子进行全面分析。由于它在遗传病确诊和治疗方面具备极高的精确度和灵敏度，故而针对PDMR患者进行此项检测有助于更准确地锁定病因，并为治疗方案提供有力支持。完成一次全外显子组测序所需时间如