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汕头神经传导速度检测最佳样本类型

神经传导速度下降遗传病为一类常见病症,其特征包括动作缓慢、肌力减弱以及认知发展滞后等问题。此类疾病在很大程度上受遗传因素的影响,因而基因检测在确诊及治疗过程中扮演了核心角色。针对广东省汕头市的这类遗传性神经传导速度降低病例,进行全外显子测序的最佳样品类型是什么?何谓全外显子测序?全外显子测序(WES)是一项高效率的基因测序技术,它能够对一个体的所有外显子区域进行并行分析。外显子在基因组中所占比例约为2%,它们负责编码蛋白质。通过这项技术,可以识别与疾病关联的基因突变,从而辅助医生进行诊断和治疗

2025-01-08

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