新疆克拉玛依地区特有的PHARC综合征属于一种稀有的神经遗传病症，其患病率虽不高，但对受影响的个人及家庭生活造成显著影响。鉴于此，进行基因测试显得尤为关键。那么，对新疆克拉玛依地区的PHARC综合症进行基因检测时需提交何种样本？此病症究竟为何？简言之，新疆克拉玛依的PHARC综合症系一罕见神经系统遗传性疾患，特征为认知缺陷、频繁癫痫发作、不由自主的动作和视力问题等。患者还可能遭遇近视加深、视神经退化及听力下降等问题。尽管病因尚不完全明确，但已有研究指出这与基因变异密切相关。针对此类疾病的基因检