原发性高草酸尿症1型（Primary Hyperoxaluria Type 1，简称PH1）是一种罕见的遗传性代谢疾病。这种疾病的特点是体内草酸（一种有机酸）水平过高，导致肾脏、肝脏和多器官受损。 在人体内，草酸主要通过两种途径合成：一是通过甘氨酸和乙烯酮的反应；二是通过丙氨酸和乙醛酸的反应。这两种途径都受到酶的催化，其中甘氨酸途径的关键酶就是AGXT（Alkaline Phosphatase, Liver/Intestine 1，碱性磷酸酶，肝脏/肠道1）。 AGXT基因位于人类染色体7q2