SRD5A2类固醇5-α还原酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为男性生殖器官发育异常。这种病症是由于编码5-α还原酶的基因（SRD5A2）发生突变导致的。5-α还原酶在人体内主要负责将睾酮转化为更具活性的雄激素——二氢睾酮（DHT）。因此，当这种酶的功能受到影响时，会导致雄激素的产生减少，从而引发一系列症状。 SRD5A2类固醇5-α还原酶缺乏症的主要症状包括尿道下裂、隐睾和生殖器官发育不全等。这些病症通常在婴儿出生后的几个月内就可以发现。此外，患者还可能表现出其他一些与雄激素水平降低相